在我国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患者约90万例，单基因遗传病是导致出生缺陷发生的主要原因之一。
12月1日起，河南将推出国内首款六种高发单基因遗传病扩展性携带者筛查产品，针对省内开展免费基因诊断的六种单基因疾病(甲型血友病、乙型血友病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症)开展携带者筛查。
据悉，单基因隐形遗传病中，隐性基因携带者本身不发病，但会导致后代有较大发病几率。调查显示，人群中人均携带2.8个隐性单基因遗传病的致病突变，每个人都可能是致病基因携带者。若夫妻双方为同一疾病携带者，则有生育遗传病患儿风险。
2019年起，为切实提高妇女儿童的健康保障水平，有效降低出生缺陷发生率。河南省政府把6种单基因隐性遗传疾病的免费基因诊断(甲型血友病、乙型血友病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症)纳入重点民生实事。
结合河南人群疾病携带率和发病率、儿科基因检测数据库、罕见病诊疗指南、辅助生殖中心开展PGD的经验和数据等要素，我省针对此6种单基因隐性疾病研发推出“佑孕安”单基因遗传病携带者扩展性筛查。在孕前或孕早期，通过采样育龄夫妇的外周血，通过测序技术等一次性精准筛查，同时通过技术流程，全面保证检测的特异性与准确度，
作为出生缺陷防控的专业机构，河南爱尔康科技相关负责人提示，这个筛查产品的面市，可以让更多准父母了解自身单基因遗传病隐性致病基因的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，有效预防出生缺陷的发生。
